嘉兴市|这样的疾病让父母崩溃！医生呼吁：“罕见病”不罕见，需要被看见来源：嘉兴日报-嘉兴在线18个

【嘉兴市|这样的疾病让父母崩溃！医生呼吁：“罕见病”不罕见，需要被看见】来源：嘉兴日报-嘉兴在线
18个月了，身体却还不如1岁宝宝大；不能坐立，不能站立，更不能行走……年幼的星星（化名）患有脊髓性肌萎缩（SMA）。
SMA是一种罕见病。罕见病又称“孤儿病” ，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，一般为严重的、慢性的、遗传性疾病，且常常危及生命。罕见病有7000多种，瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶宝宝……这些听上去很美的名字，背后其实对应着成骨不全症、白化病、大疱性表皮松解症等罕见病。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日” ，一场面向育龄妇女的SMA检测及咨询公益活动在嘉兴市妇保院举行。嘉兴市妇保院胎儿医学中心专家呼吁：“罕见病”不罕见，需要被看见！
罕见病，伤的不仅仅是孩子
“三抬、六坐、七滚、八爬、周会走”是口口相传的育儿俗语，可是星星在三个月的时候还不会蹬腿，六七个月时也不会坐立、翻身。一开始，家人都没太在意，以为是“晚熟” ，但随着月龄的增大，星星还是这副样子，他们才着急起来。一查，居然是脊髓性肌萎缩（SMA）。
“SMA是指一类由于以脊髓前角细胞为主的退化变性导致肌无力和肌萎缩的疾病，是儿童期常见的神经肌肉疾病。 ”嘉兴市妇保院胎儿医学中心主任唐萍介绍，严重的SMA可导致婴儿死亡，这类疾病严重时表现为肌肉萎缩，运动功能受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。
大多数SMA患儿都活不到成年，星星爸妈做好了随时可能失去他的准备，但自责、悲伤依然时不时涌上心头：怀孕前怎么没想到筛查？孕期如果做更多的检查是不是就能早点发现？
“SMA是一种常染色体隐性遗传病。中国人群基因突变携带率约为1/50 ，如果夫妻双方均为携带者，其生育的后代则有1/4的可能性为患者，如在孕前或早孕期进行SMA基因携带者筛查，可早发现、早诊断，预防SMA的发生，但大多数育龄夫妻还没有这个意识。像星星父母这样，已经晚了，不仅要面临失去孩子的悲痛，还要面临治疗带来的巨大经济压力。 ”唐萍表示，目前SMA虽可进行基因治疗，但治疗费用昂贵，每针近70万元，总费用超1000万元，一般家庭都无法承受。
预防罕见病，从三级预防做起
日前，怀孕19周的梅女士（化名）来到市妇保院，要求做羊水穿刺。这是她的第二胎，因为头胎宝宝患有Prader-Willi综合征，这一次她想趁早对二宝做产前诊断。
Prader-Willi综合征又叫小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁。梅女士的宝宝1岁起出现了暴饮暴食的症状，身型很快比同龄人胖了一圈。又过了几年，梅女士发现孩子在智力方面也落后于同龄孩子，于是带他就医，才确诊了Prader-Willi综合征。
梅女士的做法得到了市妇保院专家的肯定。 “预防罕见病，三级预防很重要。 ”唐萍表示，按出生缺陷三级预防策略，在孕前要做好相关体检及遗传咨询；在怀孕期间要做好产前筛查及诊断；在产后要做好新生儿筛查及诊断。近年来，嘉兴市妇保院胎儿医学中心产前诊断实验室可对脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征检测、假肥大性肌营养不良（DMD）、血友病、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）等各类单基因罕见病进行检测，此外还提供全外显子组测序等多种检测方式。
唐萍提醒：“女性在产检中发现胎儿有异常情况，或者已经生育过患有遗传疾病的孩子以及有家族遗传病史、不良妊娠史等，建议到胎儿医学门诊、遗传咨询门诊、罕见病联合门诊就诊，最大可能地避免罕见病患儿的出生。 ”同时，她也呼吁， “罕见病不罕见” ，希望社会各界提高对罕见病的认知和重视，让更多的孩子健康出生。
来源：读嘉新闻客户端文字采访人员：?施兰通讯员：陈美芳张绩编辑：徐丽萍责编：张超柱