出生|相关规章2月1日起实施——防治出生缺陷，( 二 ) 中国江苏网讯出生缺陷不仅影

健康父母为何会生出缺陷儿
健康父母为何会生出缺陷儿？南京市妇幼保健院副院长许争锋介绍，导致出生缺陷的原因非常多，有环境因素、遗传因素、疾病因素等。如果父母双方都有一个单个遗传病的隐性基因，父母只是疾病的基因携带者而不会发病，但如果父母都把这个隐性基因传给孩子，那么孩子就会发病。
孕妇在怀孕期间如果接触油漆、化妆品、放射线、药物等也会影响精子、卵子健康，从而导致基因突变。 “研究发现，每个‘健康’的人至少带有2.8个有害的突变基因。 ”他说，如果孕妇被某些病毒感染或缺少叶酸等，也会导致出现先心病、无脑儿、神经椎管病变等畸形儿。
南京市妇幼保健院遗传医学中心新生儿筛查室主任孙云讲述了这样一个故事。 1987年，一名女婴在该院出生，但是新生儿筛查中发现她患有苯丙酮尿症。经过治疗后，这个女孩智力正常、发育健康，后来还顺利地完成了学业。 30年后，当年的女孩长大结婚准备做妈妈了。当她再次来到南京市妇幼保健院时，医生对她进行产前全方位干预，并通过羊水穿刺检测出即将诞生的婴儿苯丙胺酸浓度指标，经过干预后，这个女孩最终生下一个健康婴儿。 “因此，科学产前诊断可以有效隔绝部分遗传类疾病。 ”孙云表示。
南京鼓楼医院产前诊断中心主任李洁介绍说，要生个健康的宝宝，婚前要做全面健康体检，孕前要戒烟戒酒，避免接触有毒有害物质，避免熬夜等不良生活习惯；如果有高血压、糖尿病、肝脏肾脏疾病等，要在医生指导下治疗到病情稳定后再怀孕。怀孕期间，定期检查一样不能少， “孕妇一定要做一次高质量超声，因为超声是发现胎儿结构异常的一个重要手段，可以发现无脑、唇腭裂、先天性心脏病、脑积水等畸形。当然也可以借助一些其他影像和诊断手段，提高对结构异常态的诊断效率。如果发现一些小的胎儿发育异常，可以及时进行宫内治疗；如果有大的结构异常，目前医疗手段还无法治愈的，则要立即终止妊娠。 ”